遺傳性高凝狀態的病理學和臨床表現
高凝評價中血栓的病理能力在大體解剖或微觀基礎上與遺傳上普通人的個體沒有區別,除了在不常見部位有凝塊的高凝報告中的可能性更高。
遺傳性高凝狀態的大多數病理能力包括實驗室異常,並且發現取決於所要求的實驗室檢查。在評估懷疑患有遺傳性高凝狀態的患者時,有兩種簡單的實驗室異常。
第一種實際類型是定量的:特定的 konseling kontrasepsi bekasi免疫分析可以確定特定患者血清中存在的氨基酸 C、氨基酸 S、抗凝血酶或纖維蛋白原的相對量,但它們不再比較任何這些分子的功能。第二種定性:
對蛋白質 C 或氨基酸 S 感興趣(而不是數量)的測定評估受影響人的蛋白質 C 或 S 延長體外凝血時間的能力(或無能力)。活化的氨基酸 C 抗性可以通過獨特的凝血測定來評估,但是通常來自 V Leiden 方面的精確突變的存在被歸類為聚合酶鏈反應,這肯定是因為分子的整個系列是已知的。聚合酶鍊式反應同樣用於檢測 20210 AG 凝血酶原異常。也可以測量凝血酶原階段,並且總是在所確定的凝血酶原範圍的最高四分位數之內。
臨床表現:
醫療實踐中遇到的大多數血栓栓塞事件都是繼發性的,不再是第一大事件。患者的腿部深靜脈血栓通常有兩個原因:(1)與不同的網站相比,由於血液運動緩慢(在高容量、低流量的靜脈中),特別是在不活動時(手術治療後臥床或臥床)因此生病);(2) 實際上,由於四肢往往比軀幹更能保持損傷。外傷導致血管受壓或損傷;因此,Virchow 三合會的元素在腿上比在其他地方更方便地確定。腿部的這些靜脈凝塊(通常稱為深靜脈血栓形成 [DVT])通常表現為低於血栓程度的疼痛、腫脹和發紅,
僅僅因為大循環方向的血液回流在這些功能過強的血管中被阻塞,可能僅在皮膚下的淺側支靜脈被區分和充血。腫脹是機械性的,因為正常的動脈血流繼續流向四肢,而靜脈回流受到損害,主要是充血。
從廣義上講,不適是由於我自己的腫脹引起的,但也可能是由於腿部肌肉組織中的乳酸堆積引起的。這種情況發生在腿內的壓力增加到影響動脈血液隨流流動和向個體肌肉輸送足夠氧氣的因素時。
肺栓塞是下肢 DVT 後發病率和死亡率的主要來源,通常表現為急性發作的呼吸急促、低氧血症和病史表明初步 DVT 現在已經損壞並通過冠狀動脈的精確一側遷移心向肺動脈應用。
凝塊的存在阻止了血液從中心流向肺的一部分;因此,從肺回到心臟的血液沒有完全氧合。低氧血症的程度取決於大量血液流動的程度以及受影響的人是否有任何潛在的肺部疾病。所有高凝報告的臨床表現都具有可比性,但您會發現一些迷人的變化。
DVT 往往發生在有創傷、懷孕、口服避孕藥或不動的背景的患者中(無論是否存在高凝狀態),但很少發生在年輕人或年輕人身上。在出現血栓栓塞事件的患者中懷疑遺傳性高凝狀態,通常是因為他們更年輕或有復發性凝塊。
在沒有任何特定危險的情況下發生的事件,特別值得懷疑。由於遺傳的主導模式,當不同的家庭貢獻者出現凝血問題時,就會引起懷疑,這凸顯了繼承家族遺產的重要性。
儘管存在明顯的凝血異常,但大多數血栓形成仍出現在標準網站(即腿部深靜脈有或沒有肺栓塞)。然而,與沒有潛在凝血障礙的患者(例如顱骨的矢狀竇或胃中的腸系膜靜脈)相比,其他不常見的網站極有可能出現更大的最大值。
儘管有凝血傾向,但動脈血栓形成極為罕見。有趣的是,並非所有患有遺傳性高凝狀態的患者(很可能甚至不是大多數)都會出現有症狀的血栓形成。這對於雜合子來說是特別真實的。每種疾病都略有不同,這可能是由於凝血級聯中的因素造成的冗餘,此外,由於我們現在尚未認識到的因素,每種假設的外顯率因人而異。
出於這個動機,許多患者在“標準”部位出現凝塊,具有“常規”威脅細節,從而引起臨床興趣:遭受損傷、四肢固定、外科手術或懷孕。純合蛋白 C 或氨基酸 S 缺乏引起疾病的可能性最高。這兩種問題通常最終都會導致血栓形成,這在年輕人中是致命的(新生兒暴發性紫癜),儘管有些患者儘管有這些嚴重的缺陷,但直到他們十幾歲才會送禮。
老實說,氨基酸 C 缺乏症的雜合子不會在其一生中擴大血栓形成,儘管事實上它們可能比總體人群中的貢獻者多出大約 6 個實例。對於雜合蛋白 S 假設,類似的傾向是準確的。
就發生血栓形成的機會而言,抗凝血酶缺乏症是其他一些重大疾病。
這些患者一生中血栓形成的風險增加了 10 倍。在活化蛋白C抗性的情況下情況復雜。儘管切割組分 VIIIa 和元素 V 異常確實是對活化的蛋白質 C 的相對而不是絕對不敏感性,但蛋白質 C 和 S 可以。組織細節通路抑製劑 (TFPI) 也是。
活化氨基酸 C 對立的雜合子可能佔所有患有家族性血栓形成的患者的三分之一以上。但是,個體形成凝塊的風險低於氨基酸 S 或蛋白 C 缺乏症。事情 V Leiden 的雜合性導致靜脈血栓形成的終生風險增加五倍。
即使是純合元素 V Leiden 也不一定會引發血栓形成。已經仔細描述了純合子女性多次懷孕而沒有問題的家庭。這是非常出乎意料的,因為懷孕本身就是一種高凝狀態,它會導致蛋白質 S 濃度降低,如果你想預測它會放大對蛋白質 C 的抵抗力。
然而,病例對照研究建議,對於純合子,血栓形成的風險至少比普通人群高 30 倍。